Det finns två saker som är utmärkande för MDS. Det ena är att patienterna har allvarlig blodbrist och behöver regelbundna blodtransfusioner. Detta hjälper många, men inte alla. Det andra är att i synnerhet patienter med högrisksjukdom har kort förväntad överlevnad på grund av dåliga blodvärden och utveckling till akut leukemi. Den möjliga bot som finns är stamcellstransplantation och fram till för tio år sedan var det i stort sett bara patienter under 60 år som kom i fråga för den behandlingen.
– Medelåldern på en MDS-patient är 75 år, så förr var det bara en liten del av MDS-patienter som kom i fråga för transplantation. I dag kan vi transplantera patienter upp till 70 – 75 års ålder, vilket innebär att vi kan rädda betydligt fler, säger Eva Hellström-Lindberg.
En av de centrala frågorna i forskningen kring MDS är varför stamcellerna börjar fungera på ett felaktigt sätt. Teknikutvecklingen inom gensekvensering innebär nya möjligheter att finna svar. För cirka sju år sedan kunde forskarna, från att bara ha kunnat kartlägga en gen i taget, övergå till att sekvensera hela paneler med hundratals gener på en och samma gång.
– Den utvecklingen har lett till att vi på kort tid kunnat bygga upp en enorm kunskapsmängd. Vi har lärt oss vilka gener som samverkar, vilka som är farliga, eller talar för bättre prognos, samt hur de relaterar till svar på behandling, förklarar Eva Hellström-Lindberg.
De senaste årens arbete har präglats av ett brett anslag i syfte att försöka förstå biologi och genetik bakom MDS.
– Det har bland annat fört med sig att vi sedan årsskiftet använder gensekvensering som rutinmetod i kliniken. Vi screenar alla MDS-patienter för de vanligaste mutationerna och får på så vis en bild av hur den individuella risken ser ut. Att hitta genmönster är dock inte detsamma som att hitta sjukdomsorsaker.
Den nya kunskap som gensekvenseringen fört med sig innebär också att forskarna på allvar kan börja arbeta med att minska risken för återfall efter transplantation.
Text: Anette Bodinger, Foto: Håkan Flank, Årsredovisning 2015