Vill stoppa cancern i farstun

Melanom är den allvarligaste formen av hudcancer och den cancersjukdom som ökar mest. I Sverige dör fler än 500 personer årligen i sjukdomen men med bättre förebyggande åtgärder, tidigare diagnostik och effektivare behandling skulle fler liv kunna räddas. Ungefär tio procent av alla melanomfall beror på ärftliga faktorer och det är här som Veronica Höioms forskning kommer in i bilden.

– Jag vill hitta de gener och genkombinationer som ger ökad risk för att utveckla melanom.

Samverkan

Kunskap om vilka gener som orsakar melanom är viktig för uppföljning och riskbedömning av drabbade familjer. Ärftliga faktorer kan även förklara varför olika patienter svarar olika på specifika behandlingar.

– Förr var uppfattningen att det måste finnas fler högriskgener än de redan kända. Idag är forskningen mer inne på att det i många fall inte är en högriskgen som orsakar cancern utan snarare en samverkan mellan flera gener som ofta är kopplade till vårt pigment. Då kanske varje enskild gen av det här slaget ger en additiv effekt.

Riskpoäng

Veronica berättar att det finns ganska mycket studier inom området polygenisk riskpoäng (PSR). En PRS uppskattar i vilken utsträckning ett antal gener arbetar tillsammans för att påverka en viss egenskap.

– Vi har gjort en studie på genen MC1R, eftersom genvarianter i MC1R är ganska vanliga bland befolkningen generellt men finns i något större utsträckning hos melanompatienter. Tittar man på varje enskild patient ökar vissa genvarianter i MC1R risken för att utveckla melanom med ungefär det dubbla, vilket är en relativt låg risk. Men om en person har flera lågriskgener som sammantaget ger en hög polygenisk riskpoäng kan det innebära en lika hög risk för att utveckla melanom som om personen skulle ha en högriskmutation, förklarar Veronica, som menar att PRS skulle kunna vara ett sätt att klassificera patienter i riskgrupper.

– I dag har vi melanomfamiljer som inte bär på de kända högriskgenerna för melanom. Vi vet inte vad som gör att de har en högre benägenhet att utveckla sjukdomen. Kanske kan vi hitta svaret i deras polygeniska riskpoäng. Om vi vet vilka gener och genkombinationer som ger ökad risk, då kan vi även förebygga sjukdomen genom att låta familjemedlemmar till patienter med hög PRS gå på täta kontroller.

Framtid

I framtiden kanske alla patienter kommer att gentestas, men så långt har utvecklingen ännu inte kommit. Orsakerna är både ekonomiska och etiska.

– Det gäller att kunna hantera den information som ett gentest ger, att inte oroa i onödan eller överbehandla. Vissa individer med hög risk för att utveckla melanom klarar sig hela livet utan att få cancer, vilket också måste bero på något. Det finns mycket kvar att lära när det kommer till att tolka det vi läser i generna. Allt är inte svart eller vitt.

Text: Anette Bodinger Larsson. Foto: Gustav Anestam.