Genetiska fynd ger ledtrådar till bättre diagnostik och behandling

– Jag studerar genetiska mekanismer som kan förklara hur endokrina tumörer uppstår. Målet är att hitta ledtrådar som kan bidra till bättre diagnostik och behandling, säger Christofer Juhlin, docent och bitr. överläkare i klinisk patologi vid Karolinska universitetssjukhuset.

Endokrina tumörer är tumörer som uppstår i hormonproducerande organ som sköldkörtel, binjure, bisköldkörtel och bukspottkörtel.

– Det här är ganska luriga tumörer eftersom de god- och elakartade ofta kan se likadana ut i mikroskopet, men beter sig olika hos patienterna. Vi behöver förfinade verktyg för att förstå vilka tumörer som kommer att sprida sig och vilka som är relativt harmlösa, säger Christofer Juhlin.

Här har forskningen redan kommit en bra bit på väg. Senare års framsteg har lett till såväl förbättrad diagnostik som prognostik och i viss mån även fler behandlingsmöjligheter. Christofer Juhlins forskargrupp har bidragit med en viktig pusselbit i den utvecklingen. För ett par år sedan fann de tillsammans med andra grupper i USA en DNA-förändring som kan skilja ut elakartad sköldkörtelcancer från godartade varianter av sjukdomen. Gruppens genetiska fynd används idag som diagnostisk markör vid sjukhus över stora delar av världen.

– Det känns förstås väldigt tillfredsställande att det vi gör i laboratoriet får en direkt påverkan på patienterna ute i kliniken.

Viktig roll

Många patienter känner inte till patologernas viktiga roll i vårdkedjan.

– Vi är läkarna som alla cancerpatienter behöver, men få vet om att de har haft. Det är våra vävnadsanalyser som ligger till grund för deras fortsatta cancerbehandling. Jag träffar inte patienterna rent fysiskt men när fallet ligger på mitt bord, då är det min patient.

Faktum är att Christofer Juhlin fortsätter att ha sina patienter under uppsikt långt efter att de lämnat sjukhusens behandlingsrum. I verksamhetens snart 40-åriga biobank finns mer än 30 000 tumörer som opererats bort från närmare 7 000 patienter. Innan proverna hamnar i frysen undersöks vävnaden i jakt på information som kan vägleda läkarna till säkrare diagnoser och prognoser.

– Många av dagens forskningsframsteg bygger på tumörer som samlades in för 20 – 30 år sedan.

Tack vare biobanken har forskarna upptäckt att patienter med en viss sorts mutationer i sin tumör löper viss risk för återfall, men att det kan dröja upp till tio år innan återfallet kommer.

– Den upptäckten hade vi aldrig gjort om vi inte haft biobanken. Här kan vi spara tumörer i väntan på metoder som kanske inte ännu är uppfunna, konstaterar Christofer Juhlin.

Text: Anette Bodinger Larsson. Foto: Gustav Anestam.