Vid misstanke på Waldenströms sjukdom, tas ett vävnadsprov från benmärgen. Där kan man då hitta tumöromvandlade vita blodkroppar – lymfocyter. Dessa sjuka celler kan också förutom i benmärgen, finnas i mjälte, lymfknutor och lever. Det är svårt att bestämma hur länge patienten har haft sin sjukdom, för många patienter har inga som helst symtom. Ofta kan det vara att man upptäcker genom ett blodprov att patienten har hög sänka, och när man börjar utreda detta visar det sig att diagnosen blir Waldenströms sjukdom som är en sorts lymfomsjukdom.